في سياق المعاجم الطبية، يتم التعريف بمرض تخزين الجلايكوجين (Glycogen Storage Disease) على أنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على عملية تخزين واستخدام الجلايكوجين في الجسم. يتسبب هذا المرض في تراكم غير طبيعي للجلايكوجين في الأنسجة الحيوية، وخاصة في الكبد والعضلات.
تتسبب الطفرات الوراثية في إحدى الإنزيمات المشاركة في عملية تحليل الجلايكوجين إلى جلوكوز، مما يؤدي إلى عدم القدرة على إنتاج الجلوكوز بشكل كافٍ. تتنوع أنواع مرض تخزين الجلايكوجين حسب الإنزيم المتأثر به، وتظهر بأشكال مختلفة وبأعراض تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
من الأعراض الشائعة لهذا المرض الوراثي تشمل الهبوط السكري، والتعب الشديد، وتكون العضلات، والنمو البطيء، والتقدم البطيء في العمر. قد يؤدي عدم علاج هذا المرض إلى مضاعفات خطيرة مثل تلف الكبد وأمراض القلب.
تتضمن استراتيجيات علاج مرض تخزين الجلايكوجين تعديل نظام الغذاء لتوفير مصادر بديلة للطاقة وتجنب التراكم الزائد للجلايكوجين. كما يمكن أن يشمل العلاج أدوية تساعد في تحسين عملية تحليل الجلايكوجين.
من الجدير بالذكر أن مرض تخزين الجلايكوجين يتطلب إدارة طبية متخصصة، وتتفاوت الآفات والتحديات التي يواجهها كل فرد حسب نوع المرض ودرجة حدته. يجب أن يكون العلاج مُعدًّا بدقة بناءً على الظروف الفردية للمريض.