في السياق الطبي، يُشير المصطلح GJB2 إلى جين يُعرف أيضًا باسم connexin 26، وهو جين يلعب دوراً هاماً في تشفير البروتين الذي يُسمى connexin 26. يتواجد هذا البروتين في الغشاء الخلوي ويساهم في بناء قنوات الاتصال بين الخلايا، والتي تُعرف أيضًا باسم junctions الخلوية.
تمتلك junctions الخلوية أهمية بالغة في نقل الإشارات والمواد الكيميائية بين الخلايا المجاورة، وتلعب دورًا حيويًا في الحفاظ على التواصل السليم بين الخلايا. عند حدوث تحور في جين GJB2، يمكن أن يؤدي ذلك إلى انخراط في وظيفة connexin 26، مما يسبب اضطرابات في التواصل الخلوي.
من المهم أن نشير إلى أن التحورات في جين GJB2 تُرتبط غالبًا بالاضطرابات السمعية، خاصة فقدان السمع الشديد. يعتبر فحص جين GJB2 جزءًا من التشخيص الجزيءي للأفراد الذين يعانون من صعوبات في السمع، وقد يسهم في فهم أسباب هذه الحالة.
من الجدير بالذكر أن هناك استمرار للأبحاث حول جين GJB2 والتحورات المرتبطة به، وهو ما يعكس التطور المستمر في فهمنا للوراثة البشرية وتأثيرها على الصحة.