المعجم الطبي

في المعجم الطبي Familial amyotrophic lateral sclerosis

في إطار السياق الطبي، يُعتبر مصطلح “التصلب الجانبي الضموري العائلي” (Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis أو FALS) من العبارات الطبية التي تشير إلى حالة متقدمة من التصلب الجانبي الضموري (ALS) والتي تظهر بشكل وراثي في العائلات. يُعرف التصلب الجانبي الضموري بشكل عام باسم ALS، وهو اضطراب عصبي تناولي يؤثر على خلايا العصب الحركية في الدماغ والحبل الشوكي.

تتميز التصلب الجانبي الضموري العائلي بطابعها الوراثي، حيث يمكن أن يتم نقل السمات المرتبطة بها من جيل إلى جيل في بعض العائلات. تتسبب الطفرات الوراثية في هذه الحالة في تلف الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى فقدان التحكم العضلي وفقدان القدرة على الحركة. يعتبر هذا النوع من ALS نسبياً نادراً مقارنة بالحالات التي لا تظهر عند أفراد العائلة.

تتجلى أعراض التصلب الجانبي الضموري العائلي بشكل مشابه لتلك التي ترتبط بـ ALS، حيث يشمل ذلك فقدان الوزن، وضعف العضلات، وصعوبة في التحدث والبلع، وتدهور التحكم الحركي. يتطور هذا المرض تدريجياً، مما يؤدي في النهاية إلى تشوه وفقدان القدرة على الحركة والتنفس.

من الجدير بالذكر أن فهم الجوانب الوراثية والميكانيزم البيولوجي للتصلب الجانبي الضموري العائلي يسهم في تطوير العلاجات والتدابير الوقائية المستقبلية. يستند هذا الفهم إلى الأبحاث الجارية في مجال الجينوم والوراثة الجزيئية، مما يمثل تقدماً هاماً نحو التحكم في هذا المرض المستعصي.