مصطلح “Familial ALS” يعود إلى الجانب الوراثي لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، والذي يُعرف أيضًا بمرض لو غيغ (Lou Gehrig’s disease). يُعد ALS حالة عصبية تتسم بتدهور تدريجي في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على التحكم في الحركة العضلية.
تتسبب الحالات الوراثية لـ ALS في ما يُعرف بـ “Familial ALS” في توريث المرض من جيل إلى جيل داخل عائلة معينة. وفي هذا السياق، يتم تحديد السبب الجيني للمرض، حيث يكمن العيب في الجينات المتورطة في الصحة العصبية. يعد جين الـ C9orf72 وجين الـ SOD1 وجين الـ FUS أمثلة على الجينات المتورطة في حالات ALS الوراثية.
يظهر المرض عادة بشكل أكثر شيوعًا في الفئة العمرية بين 40 و60 عامًا، ويشمل أعراضه فقدانًا تدريجيًا للحركة والقدرة على التحكم في العضلات، مما يؤدي في النهاية إلى الشلل والفشل التنفسي.
تتطلب معالجة مرض ALS الوراثي التفرغ لفريق طبي متخصص، حيث يتم توجيه العلاج نحو تحسين جودة حياة المريض وتأخير تطور الأعراض. يشمل العلاج توفير الدعم الطبي والعلاج الطبيعي لتحسين وضع العضلات والحفاظ على الحركة. يتم أيضًا استخدام بعض الأدوية لتقليل تقدم المرض.
في النهاية، يظل البحث الجاري في مجال الوراثة والطب الجزيئي ذو أهمية بالغة لتفهم أفضل للآليات الجينية المتورطة في Familial ALS وتطوير أساليب فعالة للوقاية والعلاج.