المتلازمة الوراثية المعروفة باسم “Gaucher Type 1” هي إحدى الأمراض النادرة التي تتسم بتراكم الدهون بشكل غير طبيعي في أنسجة الجسم، وتعتبر جاوشير من الأمراض الوراثية التي تنتقل بشكل سائد. ينجم هذا التراكم الدهني عن نقص في إنزيم يعرف باسم بيتا جلوكوكيريبروز (β-Glucocerebrosidase)، الذي يلعب دورًا حاسمًا في تفكيك الدهون في الخلايا.
تتسم Gaucher Type 1 بتأثيرها الرئيسي على نظام الدم والعظام، حيث يظهر تضخم الكبد والطحال، ويمكن أن يؤدي الانخراط العظمي إلى آلام مزمنة وفقدان الكثافة العظمية. علاوة على ذلك، قد يشمل العرض السريري للمرض انخفاضًا في عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية، مما يزيد من فرص الإصابة بالعدوى والنزيف.
تعد التشخيص الدقيق لـ Gaucher Type 1 مهمًا للبدء في العلاج المناسب، حيث يعتمد ذلك على فحص الدم والتصوير الطبي، بما في ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير الشعاعي لتقييم حجم الكبد والطحال وكثافة العظام.
يتم إدارة هذا المرض من خلال العلاج الإنزيمي الاستبدالي، الذي يشمل حقن الإنزيم المفقود مباشرة. يعتبر هذا العلاج فعالًا في تحسين الأعراض والحد من التراكم الدهني. على الرغم من أن Gaucher Type 1 ليس لديها علاج شاف، يمكن أن يكون الإدارة الفعالة للمرض تحسين نوعية حياة المصابين به وتقليل الآثار السلبية على الصحة.