المصطلح “مرض ألبرز”، الذي يُعرَف أيضًا باسم متلازمة ألبرز، هو حالة طبية نادرة تتسم بتطور اضطرابات في الجهاز العصبي المركزي، وتعد من الأمراض الوراثية الخطيرة. يتسبب هذا المرض في تلف الخلايا العصبية، خاصة في المخ، مما يؤدي إلى مشاكل شديدة في الوظائف الحركية والذهنية.
تعود جذور هذا المصطلح إلى اسم الطبيب التشخيصي النمساوي “هانز ألبرز” الذي وصف هذا المرض لأول مرة في الستينيات من القرن الماضي. يتمثل السبب الرئيسي لمرض ألبرز في تحطم التوازن الجيني نتيجة للتحورات في الحمض النووي (الحمض الريبي النووي)، وتحديدا في الجين المعروف باسم “الديوكسي غوانوزين”، الذي يلعب دورًا هامًا في وظائف الخلايا العصبية.
تظهر أعراض مرض ألبرز عادة في سن الطفولة المبكرة، وتشمل فقدان القدرة على التحكم في الحركة، وتدهور الإدراك والوظائف الحركية، وفشل الكبد، وغالباً ما يكون الوفاة نتيجة لتقدم الحالة بسرعة. ويعد التشخيص المبكر لهذا المرض أمرًا حيويًا للتفاعل السريع واتخاذ الإجراءات اللازمة لتخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة.
من الجدير بالذكر أنه نظرًا لندرة هذا المرض، فإن البحث العلمي حوله مستمر لفهم طبيعته والبحث عن علاجات محتملة. يعد فهم التطورات الجينية والمسارات الحيوية المتورطة في مرض ألبرز جزءًا هامًا من البحث العلمي الحديث في ميدان الطب الوراثي.