في المعاجم الطبية، يتم التطرق بتفصيل إلى موضوع “نقص إنزيم فنيل ألانين هيدروكسيليز”، الذي يعد أحد الاضطرابات الوراثية النادرة والتي تؤثر على استقلاب الأحماض الأمينية في الجسم. يتسبب هذا النقص في تراكم مستويات الفنيل ألانين، وهي أحد الأحماض الأمينية الأساسية التي تتطلب تحللها الوجود الطبيعي لإنزيم فنيل ألانين هيدروكسيليز.
الإنزيم فنيل ألانين هيدروكسيليز مسؤول عن تحويل الفنيل ألانين إلى التيروزين، وهو أمر ضروري للتشكيل الطبيعي للبروتينات والنمو الصحيح. عندما يكون هناك نقص في هذا الإنزيم بسبب اضطراب وراثي، يتراكم الفنيل ألانين في الجسم، مما يؤدي إلى تراكم السموم غير المعالجة والتي قد تؤثر على الجهاز العصبي والتنمية العقلية.
يعتبر النقص في إنزيم فنيل ألانين هيدروكسيليز من بين اضطرابات الأيض الوراثية المعروفة باسم “فينيلكيتونوريا”، حيث يحدث هذا النقص بسبب تحور في جين يحتوي على المعلومات الوراثية اللازمة لإنتاج الإنزيم. يمكن أن يكون هذا الاضطراب خطيرًا إذا لم يتم التعامل معه بشكل صحيح، حيث يتطلب عادة علاجًا مبكرًا يتضمن اتباع نظام غذائي خاص يقلل من تناول الفنيل ألانين.
تتناول المعاجم الطبية أيضًا التأثيرات الجسمانية والعقلية لنقص إنزيم فنيل ألانين هيدروكسيليز، مع التركيز على الحاجة إلى فحص الرضع المولودين حديثًا لتشخيص المرض وبدء العلاج بأسرع وقت ممكن. يُسلط الضوء على أهمية التشخيص المبكر والتدخل السريع في تحسين نتائج العلاج والحد من المضاعفات المحتملة.