نقص هيكسوز أ (Hexosaminidase A Deficiency) هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم هيكسوز أ (Hexosaminidase A)، وهو إنزيم يلعب دوراً حاسماً في تفكيك الجليكوزامينوغليكانات، وهي مكونات هامة في الخلايا العصبية. يتم نقل الجين المسؤول عن هيكسوز أ (HEXA gene) عبر التنوع الوراثي بشكل سائد ويؤثر الاضطراب بشكل رئيسي على خلايا العصب الحساسة في الجهاز العصبي المركزي.
يتسبب هذا النقص في تراكم المواد السامة في الخلايا العصبية، وبشكل خاص في الخلايا العصبية في المخ. النتيجة هي تلف تدريجي للخلايا العصبية وتشكل آفات في الجهاز العصبي المركزي، مما يتسبب في ظهور أعراض عصبية تزداد شدتها مع مرور الوقت.
من بين الأعراض الشائعة لنقص هيكسوز أ يتمثل الارتخاء العضلي، وفقدان القدرة على الحركة والتنقل، وفقدان السمع، وتدهور البصر، وفقدان القدرة على التحكم في الحركات العضلية الدقيقة. يظهر هذا الاضطراب عادة في سن الطفولة، وتختلف شدة الأعراض باختلاف الحالات.
من الجوانب الطبية الهامة، يمكن تشخيص نقص هيكسوز أ من خلال الفحص الوراثي واختبار نشاط إنزيم هيكسوز أ. يتطلب إدارة هذا الاضطراب تقديم دعم شامل للمرضى، مع التركيز على تحسين نوعية الحياة وتخفيف الأعراض. العلاج يشمل الرعاية الطبية المتخصصة والعلاج الطبيعي، إضافة إلى الأبحاث المستمرة لاكتشاف علاجات جديدة وفعالة. يتطلب إدارة هذا الاضطراب فريقًا متخصصًا من الأطباء والمتخصصين الصحيين لضمان تقديم الرعاية الشاملة والفعالة.