التخلّف الهيكلي الرأسي والترقوي، المعروف أيضًا باسم “كليدوكرانيال ديسبلازيا”، هو اضطراب تنموي نادر يؤثر على التكوين العظمي في الجسم، ويعتبر تحديدًا في هيكل الجمجمة والعظام القصية. ينجم هذا الاضطراب عن طفرات جينية في جين RUNX2، الذي يلعب دورًا حاسمًا في تنظيم تشكيل العظام والنسيج الضام.
تتسم حالات التخلّف الهيكلي الرأسي والترقوي بمجموعة متنوعة من التحديات والمظاهر السريرية. يعاني المرضى من تأخر في تسنين الأسنان الدائمة وتشكل أسنان إضافية في الفك العلوي والسفلي، مما يؤدي إلى مظهر مميز للفم والوجه. كما يكون هناك تأخر في إغلاق الفتحات الهوائية في الجمجمة، مما يؤدي إلى وجود نقاط هشاشة وتشوهات في العظم القوقعي. وفي بعض الحالات، يمكن أن تكون هناك تأثيرات على الأذنين، الأنف، والحلق.
يتعين على الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب الطبي تلقي رعاية متخصصة، حيث قد تشمل الخطة العلاجية إجراء جراحات لتصحيح التشوهات العظمية والأسنان، بالإضافة إلى جلسات علاج طبيعي لتعزيز الحركة والتنمية العامة. يتطلب العناية المستمرة والتتبع الدوري من قبل فريق طبي متعدد التخصصات لضمان أفضل نوعية للحياة والتكيف الفعّال مع التحديات المتعلقة بتلك الحالة.