اضطراب الصبغيات، المعروف أيضًا باسم اضطراب الكروموسومات، هو حالة طبية تتعلق بالتغيرات الهيكلية أو العددية في الصبغيات البشرية. يتكون الجهاز الوراثي للإنسان من الصبغيات، وهي الهياكل الريبونوكليوتيدية التي تحتوي على الجينات وتحمل المعلومات الوراثية.
تشمل اضطرابات الصبغيات مجموعة واسعة من الحالات، والتي يمكن أن تظهر بأشكال وأعراض متنوعة. يمكن أن يكون الاضطراب ناتجًا عن تغيرات في هيكل الصبغيات، مثل الانفصال أو الاختلاط بين أجزاء الصبغيات. على سبيل المثال، يُعد متلازمة داون ناتجة عن وجود زائد للكروموسوم 21، وهي واحدة من أشهر الاضطرابات الصبغية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تحدث تغييرات في عدد الصبغيات، وهو ما يشمل فقدان أو اكتساب صبغية إضافية. على سبيل المثال، متلازمة تيرنر ناتجة عن نقص في عدد الصبغيات الجنسية، حيث يكون الفرد ذا طابع جنسي اختلافي.
تتراوح أعراض اضطرابات الصبغيات من خلل في النمو والتطور إلى مشاكل في الجهاز العصبي والجهاز الهضمي. يعتبر التشخيص الدقيق لهذه الاضطرابات مهمًا لفهم الظواهر الوراثية وتوفير الرعاية الصحية المناسبة للأفراد المتأثرين. يشمل العلاج تقديم الدعم الطبي والعلاج الفيزيائي والتدخلات الوراثية إذا كان ذلك مناسبًا.
فهم اضطرابات الصبغيات يلعب دورًا حاسمًا في تطوير استراتيجيات العلاج والتوجيهات الوراثية لتحسين جودة حياة الأفراد المتأثرين وتعزيز الوعي بين المجتمع الطبي والعام.