في سياق مفهوم الطب والطب الوراثي، يُعتبر متلازمة “CHARGE” تمثيلًا لمجموعة من الاضطرابات النادرة والمتعددة النواحي التي تؤثر على مختلف أجزاء الجسم. يشير مصطلح “CHARGE” إلى مجموعة من السمات السريرية الرئيسية المشتركة في هذا الاضطراب. يتكون الاختصار “CHARGE” من الحروف الأولى لكلمات:
-
Coloboma (C): تشير إلى وجود فتحة صغيرة في أحد أجزاء العين، وهي قاعدة البصر.
-
-
Heart Defects (H): يُشير إلى عيوب في القلب التي قد تكون حاضرة.
-
Atresia Choanae (A): تشير إلى الانسداد الكامل لممرات الأنف الخلفية، مما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل التنفس.
-
Retardation of Growth and Development (R): يشير إلى تأخر في النمو والتطور العقلي.
-
Genital and Urinary Abnormalities (G): تشير إلى اختلالات في الأعضاء التناسلية والبولية.
-
Ear Abnormalities and Deafness (E): يُعبِّر عن تشوهات في الأذن وفقدان السمع.
يتسبب هذا الاضطراب غالبًا في مشاكل في الرؤية، والسمع، والتنفس، ويمكن أن يكون له تأثيرات على القلب والجهاز العصبي. يعتبر فهم متلازمة CHARGE مهمًا لفريق الرعاية الصحية لتوجيه الرعاية وتوفير الدعم اللازم للأفراد المتأثرين وعائلاتهم.
من الجدير بالذكر أن هذه المعلومات لا تشكل بديلًا للتشخيص الطبي المحترف، ويفضل دائمًا التحدث مع الأطباء المتخصصين لتقييم الحالة بشكل دقيق وتوجيه العلاج والرعاية بناءً على الحالة الفردية لكل مريض.