التصلب اللويحي الدماغي، المعروف أيضًا بمرض كانافان، يعتبر اضطرابًا وراثيًا نادرًا يتسم بتأثيراته الخطيرة على الجهاز العصبي المركزي. ينتج هذا المرض عن خلل في جين يعرف بجين ASPA الذي يحدد إنتاج إنزيم يسمى الأسبارتوسيلاس. هذا الإنزيم ضروري لتحلل المركب الكيميائي الذي يُعرف باسم الأسبارتات في الدماغ.
بدون وجود كميات كافية من الأسبارتوسيلاس، يتراكم الأسبارتات في الأنسجة العصبية، مما يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية وتشكيل ترسبات غير طبيعية تؤثر على الوظائف العصبية. يظهر هذا التأثير بشكل خاص في المخ، حيث يتسبب في اضطرابات في التطور العصبي.
تظهر أعراض مرض كانافان عادة في سن الرضاعة المبكرة، وتشمل تأخراً في التطور الحركي والعقلي، وفقدان العمل العضلي، وتشنجات. يعتبر الاكتشاف المبكر لهذا المرض أمرًا حيويًا لتوفير الرعاية الطبية اللازمة والدعم للمرضى وأسرهم.
تحتاج الإدارة الطبية لمرض كانافان إلى تفريغ شامل للتحاليل السريرية والتشخيص الجيني. العلاج يركز على إدارة الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة لتحسين نوعية حياة المصابين. ومع أنه لا يوجد حاليًا علاج شافي لهذا المرض، إلا أن البحوث الجارية في مجال الجينوم وعلم الأحياء الجزيئي قد تساهم في فهم أعماق الآليات الريبوزية للمرض وتطوير تداخلات علاجية فعّالة في المستقبل.