CADASIL هو اختصار لتعبير “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”، وهو اضطراب وراثي نادر يتسبب في مشاكل في الأوعية الدموية في المخ. ينتقل هذا الاضطراب بطريقة سائدة وراثية، مما يعني أنه يتم نقله من جيل إلى جيل عبر الجينات ويظهر بشكل سيدوي، أي أن الشخص الذي يرث نسخة واحدة من الجين المتسبب في المرض يكون لديه احتمال أعلى لتطوير الحالة.
تتسبب طفرات في جين NOTCH3، الواقع على الكروموسوم 19، في ظهور هذا الاضطراب. يؤدي وجود هذه الطفرات إلى تراكم البروتين في الأوعية الدموية الدماغية، مما يضر بالتدفق الدموي ويؤدي إلى تلف الأوعية وتشكيل التصلب اللويحي. ينتج عن هذه التغيرات تشوهات في الأنسجة الدماغية، ويمكن أن يتسبب في السكتات الدماغية وتدهور الوظائف العقلية.
تتراوح الأعراض التي يعاني منها الأفراد المصابون بـ CADASIL بين الصداع المتكرر، واضطرابات في الحركة، والاكتئاب، وفقدان الذاكرة، والاضطرابات اللغوية. يمكن أن تظهر هذه الأعراض في سن مبكرة أو لاحقة، وتتفاوت في شدتها.
تشخيص CADASIL يشمل تقييم التاريخ الطبي للمريض والفحوصات السريرية والتحاليل الجينية لاكتشاف الطفرات المسؤولة عن المرض. لا يوجد حالياً علاج محدد لـ CADASIL، ويتم التركيز على إدارة الأعراض والرعاية الداعمة.
يعتبر فهم هذا الاضطراب ومراحله المختلفة أمرًا حيويًا للفريق الطبي، حيث يمكن أن يساعد في توجيه الرعاية الفعالة وتحسين نوعية حياة المرضى المتأثرين بـ CADASIL.