الضمور العضلي بيكر، المعروف أيضًا بالاسم “Becker muscular dystrophy”، هو اضطراب عضلي يندرج ضمن فئة الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل في الجين المتسبب في إنتاج البروتين العضلي المعروف باسم الدستروفين. يتميز هذا الاضطراب بتأثيره على النسيج العضلي، مما يؤدي إلى فقدان التوازن في عملية التقلص والاسترخاء العضلي.
تتمثل معلومات هذا المصطلح الطبي في مجموعة من السمات السريرية والوراثية التي تميزه عن غيره من الأمراض العضلية. يسبب الاختلال في الجين المسؤول عن إنتاج الدستروفين تراكم البروتينات غير الوظيفية داخل العضلات، مما يؤدي إلى تدهور التواصل الفعّال بين الألياف العضلية وتقليل قدرتها على الانقباض والتمدد بشكل صحيح.
من الجدير بالذكر أن الأعراض والشدة تتفاوت بين الأفراد المصابين، حيث يمكن أن تظهر في مراحل متقدمة من الحياة. يمكن أن تشمل الأعراض الشائعة الضعف العضلي التدريجي، والتعب السريع أثناء النشاط البدني، وصعوبة السير والصعود والنزول من الدرج، وتشوهات في هيكل العظام.
من الناحية الوراثية، ينتقل الاضطراب بنمط وراثة مرتبط بالجنس (X-linked recessive)، وبالتالي يكون الرجال أكثر عرضة للإصابة بالمرض بينما تكون النساء حملة للجين المسبب للمرض دون أن يظهر عليهن الاضطراب بشكل كامل.
من الناحية التشخيصية، يتطلب تحديد الضمور العضلي بيكر تحليل الحمض النووي للمريض، حيث يتم تحديد وجود التحورات في جين الدستروفين. يمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص وتحديد السياق الوراثي للمرض.
من الأهمية بمكان توفير الرعاية الطبية والتدخل المناسب للمصابين بالضمور العضلي بيكر بهدف تحسين نوعية حياتهم وتخفيف الأعراض. يتضمن العلاج توجيه الرعاية نحو تخفيف الألم وتحسين الحركة والقدرة الوظيفية.