المعجم الطبي

في المعجم الطبي Autosomal recessive

في معجم الطب، يُشير مصطلح “autosomal recessive” إلى نمط وراثي يتسم بتأثير الجينات المتنحية الموجودة على الكروموسومات الجسدية (الأتوزومية)، والتي تحتل الأزواج 1 إلى 22 من الكروموسومات، بمعنى أن الظاهرة تنتقل عندما يكون الفرد حاملًا لنسختين من الجين المعني بالمرض.

تتسم الحالات التي تنتج عن هذا النمط الوراثي بحدوث المرض فقط عندما يكون الفرد حاملًا لنسختين من الجين المسبب للمرض على كل من الكروموسوم الأبوي والكروموسوم الأموي. وفي حالة وراثة طفرة واحدة (حامل لنسخة واحدة فقط)، فإن الفرد يكون حاملًا سليمًا ولا يظهر عليه أي أعراض.

من الأمثلة على الأمراض التي تظهر بنمط وراثة autosomal recessive، يمكن الإشارة إلى مرض الكيست Fibrosisystic Fibrosis، وهو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي. يكون الفرد مصابًا بالمرض إذا كان يحمل نسختين من الطفرة المسببة للمرض.

يُظهر هذا النمط الوراثي كفاءة عالية في حمل الطفرة دون أن تظهر الأعراض، مما يجعل الأفراد الحاملين لنسخة واحدة من الجين يُعتبرون حاملين سليمين ولا يظهر عليهم المرض.