الانجيوإيديما الوراثي، والمعروف أيضًا باسم “الانتفاخ الوراثي”، هو اضطراب طبي يندرج تحت فئة الأمراض الوراثية والتي تتسم بظهور انتفاخات ذات طابع وراثي، وتحدث عادة في الأنسجة الداخلية للجلد والأغشية المخاطية، مثل الوجه والشفتين واللسان والحنجرة. يتسبب هذا الانتفاخ في توسع الأوعية الدموية تحت الجلد، مما يؤدي إلى زيادة في حجم المنطقة المتضررة.
تعتبر الوراثة عاملًا رئيسيًا في تطور هذا المرض، حيث يتم نقل السمات الجينية ذات الصلة من جيل إلى جيل. يشمل هذا الانتفاخ تراكم السوائل الزائدة في الأنسجة، وعندما يحدث في الحنجرة، يمكن أن يكون خطيرًا ويؤثر على القدرة على التنفس، مما يتطلب رعاية طبية فورية.
من الجدير بالذكر أن هناك نوعين رئيسيين من الانجيوإيديما، النوع الأول الذي يرتبط بنقص إنزيم C1 إستيراز، والنوع الثاني الذي يكون غالباً ناتجًا عن تفاعل متغيرات جينية أخرى. تتمثل الأعراض في تورم الوجه والشفتين والعيون، مع آلام واحمرار في المناطق المتضررة.
تشير الدراسات إلى أن العوامل المحفزة، مثل التوتر والإصابات والتعرض للبرد، قد تلعب دورًا في تفاقم الحالة. يتم تشخيص الانجيوإيديما عادةً بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي، ويمكن أن يكون الكشف الجيني مفيدًا في تحديد النوع الدقيق للانجيوإيديما.
إدارة الحالة تتضمن عادة تجنب المحفزات المعروفة واستخدام الأدوية المثبطة للجهاز المناعي، بما في ذلك مضادات الهيستامين والستيرويدات. في حالات الطوارئ، يمكن أن تكون العلاجات الموجهة لاستعادة التنفس ضرورية.
من الضروري متابعة المريض مع الفحوصات الدورية لضمان متابعة الحالة وتعديل العلاجات حسب الحاجة. توفير الوعي حول هذا الاضطراب وتشجيع البحوث الوراثية يسهم في تطوير وسائل علاج فعالة وفهم أفضل للمرض.