في سياق المعاجم الطبية، يُعرَّف فقر الدم الخلقي، المعروف أيضاً باسم “Anemia, congenital”، كحالة طبية تتسم بنقص في عدد خلايا الدم الحمراء أو في كمية الهيموجلوبين الموجودة في الدم، والتي تكون موجودة منذ الولادة أو تظهر في وقت مبكر من الحياة. يُعتبر فقر الدم الخلقي تحديدًا وراثيًا، حيث يمكن أن يتسبب فيه انتقال طفرات جينية من الوالدين إلى النسل.
تعد هذه الحالة تحديًا طبيًا معقدًا، حيث يمكن أن يكون لها أسباب وراثية متنوعة. تشمل الأشكال الوراثية لفقر الدم الخلقي مجموعة واسعة من الاضطرابات، مثل فقر الدم الفولفي وفقر الدم السفلي المتوسط، والتي تنتج عن تحطم أو تخلل غير كافٍ للهيموجلوبين في الخلايا الحمراء.
على الرغم من أن الأعراض قد تكون متنوعة وتعتمد على نوع وشدة المرض، يمكن أن تشمل أعراض فقر الدم الخلقي التعب، وخفقان القلب، وضيق التنفس، وفقدان الشهية، وتقليل القدرة على التحمل الجسدي. يمكن أن يؤدي فقر الدم الخلقي إلى مشاكل صحية خطيرة، مثل قصور القلب، والأنيميا الشديدة، مما يستدعي تقييماً وعلاجاً طبياً مناسبين.
يُشدد على أهمية التشخيص المبكر والرعاية الطبية الفعّالة لمرضى فقر الدم الخلقي، حيث يُسهم ذلك في تحسين جودة حياتهم وتقليل مضاعفات المرض. يتضمن العلاج تناول الأدوية التي تساعد على تحسين مستويات الهيموجلوبين، وفي بعض الحالات قد تتطلب الأمور إجراء عمليات نقل الدم أو عمليات زرع النقي.