في المعجم الطبي، يُعتبر مرض أندرسون-فابري (Anderson-Fabry disease) واحدًا من الأمراض الوراثية النادرة والتي تنتمي إلى فئة اضطرابات التخزين الليبي (Lysosomal Storage Disorders). يُعرَف هذا المرض أيضًا بأسماء أخرى مثل “حالة الليبيوسومات المخزنة بشكل فابري” أو “حالة الغليكوسفينديبيت فابري.”
تُسبب متلازمة أندرسون-فابري نقصًا في إنزيم آلفا-غالاكتوسيداز A (alpha-galactosidase A)، الذي يلعب دورًا هامًا في تحلل الغليكوليبيدات، وتحديدًا الغلوبوترياز، التي تتراكم بشكل غير طبيعي في خلايا الجسم. ينتج هذا التراكم غالبًا عن اضطراب في الليزوسومات، الهياكل الخلوية التي تقوم بتحطيم وتفتيت المواد الضارة.
تظهر أعراض أندرسون-فابري عادة في مراحل الطفولة أو المراهقة المتأخرة، وتشمل آلامًا حادة في الأطراف والبطن، واضطرابات في الجهاز الهضمي، وتغيرات في الشكل الظاهر للجلد. قد يُشاهد المصابون بالمرض تشكل ترسبات دهنية على الشبكية، مما يؤدي في بعض الحالات إلى مشاكل في الرؤية.
من الجدير بالذكر أن المرض يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء، ويرتبط بتحورات في الجين GLA المتواجد على الصبغي الإكس. يُعد الكشف المبكر والتشخيص الدقيق للمرض أمورًا حيوية للتحكم في تطور الأعراض وتحسين نوعية حياة المصابين. يمكن أن يشمل العلاج إدارة الأعراض والتقنيات الحديثة مثل العلاج بالإنزيمات لتعويض النقص الإنزيمي.