Achondrogenesis type II، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة Langer-Saldino، هي حالة نادرة وراثية تتسم بتشوهات خلقية شديدة في العظام والغضاريف. يندرج هذا الاضطراب تحت فئة الأمراض الهيكلية العظمية الخلقية، ويتميز بعيوب في تكوين العظام والضمور الشديد في الغضاريف، مما يؤدي إلى نمو عظام غير طبيعي وتشوهات هيكلية خطيرة.
تعتبر Achondrogenesis type II مرضًا ينتقل بصفة وراثية بشكل متنحٍ، حيث يتوارثه الأفراد عبر التراث الجيني من الوالدين. ينجم هذا المرض عن تحطم في الجين المسؤول عن تكوين الغضاريف وتطوير العظام، مما يتسبب في تشوهات هيكلية وعدم نمو صحيح.
من السمات السريرية لهذا المرض تشمل قصر القامة البارز، وتشوهات في الرأس والوجه، بالإضافة إلى تشوهات في العمود الفقري والأضلاع. قد تكون اليدان والقدمان قصيرتين بشكل غير طبيعي، وتكون اليدين عادةً ذات أصابع قصيرة. يعتبر انخراط الجهاز التنفسي والقلب أحد التحديات الخطيرة في هذه الحالة، حيث قد يكون هناك اضطرابات في تطور الرئة والقلب.
تشخيص Achondrogenesis type II يتطلب تقييماً شاملاً من قبل الأطباء المتخصصين في الأمراض الوراثية وأمراض العظام. يتضمن ذلك الفحص السريري، والتصوير بالأشعة السينية للعظام، وفحوص الجينات.
لا يوجد علاج معين لهذا المرض حتى الآن، وإدارة المرض تتم عبر الدعم الطبي والعلاج التقويمي. يعتبر الرعاية الداعمة للأطفال المصابين بهذا المرض أمراً حيوياً، حيث يحتاجون إلى متابعة دقيقة لتقييم تطور الحالة وضمان توفير الرعاية اللازمة.
في الختام، يظهر Achondrogenesis type II كمثال على التحديات الطبية النادرة التي تتطلب فهمًا عميقًا للوراثة والتشريح العظمي. تعكس هذه الحالة الأهمية الكبيرة للبحث العلمي والتطور التكنولوجي في مجال الطب الوراثي لتحسين التشخيص وتطوير سبل علاج فعّالة.