متلازمة أرسكوغ، المعروفة أيضاً باسم “Aarskog-Scott syndrome”، هي حالة وراثية نادرة تؤثر على نمو الجسم والتطور الوجهي. يعتبر المصطلح “Aarskog” توثيقاً للاختراع السريري للطبيب النرويجي داغ فيلهيلم أرسكوغ الذي وصف هذه الحالة للمرة الأولى في العام 1970. تظهر هذه المتلازمة بشكل رئيسي في الذكور، ويرتبط السبب بتحور في جين الـ “FGD1” الموجود على الصبغي X.
من بين السمات البارزة لمتلازمة أرسكوغ تشمل تأخر النمو، وجه صغير ومستدير، واختلالات في هيكل الوجه مثل اندماج العيون (هبوط الجفون)، وأذنين منخورتين، وفم صغير. قد يكون لدى المصابين بالمتلازمة أيضاً أصابع قصيرة وشلل جزئي للغمد الفموي، مما يؤثر على الكلام. يمكن أن يظهر تأخر اللغة والنطق أيضًا.
يمكن أن تكون المشاكل الطبية المصاحبة لهذه الحالة متنوعة، مثل انحراف العمود الفقري، وارتخاء الأوعية الدموية، وتكوين جزئي للفتحة العليا في الشفة (شق شفوي). بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر عيوب في القلب والجهاز العصبي المركزي.
تتطلب تشخيص متلازمة أرسكوغ تقييماً شاملاً للتاريخ الطبي والفحص السريري، بالإضافة إلى فحوصات الصور الطبية والتحاليل الجينية لتحديد وجود التحور في جين الـ “FGD1”.
من الجدير بالذكر أن إدارة متلازمة أرسكوغ تتطلب تعاوناً متعدد التخصصات، بما في ذلك العلاج الطبيعي والعلاج النفسي، إضافة إلى المتابعة الدورية مع أخصائيين مختلفين للتعامل مع القضايا الصحية المتنوعة التي قد تظهر.