الأمراض الوراثية هي تلك التي يتم نقلها من الوالدين إلى الأبناء عن طريق الوراثة الجينية. تتنوع هذه الأمراض في أسبابها وأعراضها وتأثيراتها على الجسم، وقد تكون متنوعة بشكل كبير. إليك بعض الأمثلة على أنواع الأمراض الوراثية:
-
الأمراض الوراثية الواحدة الجينية:
- هذه الأمراض ناتجة عن طفرة في جين واحد فقط، مما يؤدي إلى تغير في وظيفة معينة. مثال على ذلك مرض الكيسيات الذي يحدث بسبب طفرة في جين CFTR ويؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي.
-
-
الأمراض الوراثية المتعددة الجينية:
- في هذه الحالة، يتورط أكثر من جين في تطور الحالة المرضية. مثال على ذلك متلازمة داون، حيث يكون هناك نسخة إضافية من كروموسوم 21.
-
الأمراض الوراثية الصبغية:
- تحدث هذه الأمراض بسبب تغيرات في عدد أو ترتيب الكروموسومات، مثل متلازمة تيرنر التي يكون الشخص المصاب بها يفتقر إلى أحد الكروموسومين الجنسيين.
-
الأمراض الوراثية المتنحية:
- تنتقل هذه الأمراض عبر الأجيال دون الحاجة إلى وجود الجين المسؤول عن الحالة المرضية في الوالدين. ومثال على ذلك مرض هنتنغتون الذي ينتقل بنمط متنحي.
-
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس:
- تحدث هذه الأمراض عندما يكون الجين المسبب للمرض موجوداً على أحد كروموسومات الجنس. مثال على ذلك هو متلازمة هيموفيليا، حيث يفتقر الشخص المصاب بها إلى عامل التخثر الذي يتم ترميزه بواسطة جين على كروموسوم الجنس.
-
الأمراض الوراثية غير المتنحية:
- تتضمن هذه الفئة مجموعة متنوعة من الأمراض التي تنتقل بشكل غير متناسق عبر الأجيال، ويمكن أن تكون تأثيراتها مختلفة بين الأفراد حتى مع نفس الوراثة. مثال على ذلك مرض السكري من النوع 1.
هذه مجرد نبذة عامة عن أنواع الأمراض الوراثية، وهناك العديد من الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى هذه الفئات مع تنوع في الأعراض والتأثيرات والتشخيص والعلاج.
المزيد من المعلومات
الأمراض الوراثية هي تلك التي تنتقل من الوالدين إلى الأبناء عبر الجينات الموروثة. تتنوع هذه الأمراض في أسبابها وأعراضها وتأثيرها على الأفراد المصابين بها. يعود السبب الرئيسي لهذه الأمراض إلى تحطيم أو تغيير في الجينات، سواء كان ذلك بتحطيمها بشكل جزئي أو كامل، أو بتغييرات في التسلسل الجيني.
من بين أمراض الوراثية الشائعة تلك التي تنتقل بنمط الاحتكار السائد، حيث يكفي وجود نسخة واحدة متحطمة من الجين المسبب للمرض لتظهر الأعراض، مثل مرض النقرس ومتلازمة داون (متلازمة التثلث الجروموسومي 21)، وهناك أيضًا الأمراض التي تنتقل بنمط الاحتكار السائد حيث يحتاج الفرد إلى وجود نسختين متحطمتين للجين لظهور الأعراض، مثل مرض الفقاع البشري ومتلازمة مارفان.
بجانب الاحتكار، هناك الأمراض التي تنتقل بنمط الارتباط الجنسي مثل البازوتية الصبغية X المرتبطة والهيموفيليا. وهناك أيضًا أمراض أخرى تنتج عن تغييرات في الجينات التي تؤثر على الأيض مثل مرض الذيل السكري.
تختلف درجة حدة الأعراض والتأثير الذي تخلفه هذه الأمراض، حيث قد تكون بعضها خفيفة وقد لا تظهر إلا في مراحل متقدمة من العمر، بينما يمكن أن تكون الأخرى شديدة وتؤدي إلى إعاقة أو حتى الوفاة في حالات الإهمال.
تتطور الطب الجيني باستمرار، وتوجد العديد من التقنيات التي يمكن استخدامها لتشخيص وتحديد المخاطر الوراثية للأمراض، بالإضافة إلى التطورات في مجال العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية التي تعزز فرص العلاج وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين بهذه الأمراض.