في سياق المعجم الطبي، يُشير الرمز TSC1 إلى جين تومور سوبريسيتيف سيل النوع 1، وهو جين يلعب دورًا هامًا في تنظيم نمو الأنسجة ومشاركته في تطوير الأورام السرطانية. يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم 9 ويُعرف أيضًا باسم “Tuberous Sclerosis Complex 1″، وهو جزء من نظامين جزيئين مترابطين (TSC1 و TSC2) يتحكمان في نشاط البروتين المُسَمى ميتشيولين رابط الفوسفات (mTOR).
تعتبر البروتينات المُشَكِّلة لجينات TSC1 و TSC2 جزءًا من مسلسلات إشارية حيوية تلعب دورًا في تحكم الخلايا في النمو والانقسام. عند وجود تحطم في هذه الجينات أو تحولات جينية، يمكن أن يؤدي ذلك إلى اضطرابات في التوازن الخلوي وزيادة احتمال تكوُّن الأورام، بما في ذلك الورم السرطاني.
تشير الأبحاث والدراسات العلمية إلى أن الطفرات في جينات TSC1 قد تكون مرتبطة بظهور الورم الحُميدي المتعدد، الذي يعد جزءًا من مرض تومور سوبريسيتيف سيل (Tuberous Sclerosis Complex)، وهو اضطراب جيني نادر يمكن أن يؤثر على مختلف أعضاء الجسم.
يُشير فهم دور جينات TSC1 وTSC2 إلى أهمية البحث في مجال العلوم الطبية والوراثة الجزيئية لتطوير استراتيجيات العلاج والوقاية من الأمراض السرطانية المرتبطة بهذه الجينات. تحديد العلاقة بين التحولات الجينية وظهور الأمراض يسهم في تقديم أفضل فهم للعلماء والأطباء حول الآليات البيولوجية والجزيئية التي تقف وراء هذه الأمراض، وهو مفتاح لتحسين الرعاية الصحية وتطوير علاجات فعّالة.