في السياق الطبي، يُعتبر متلازمة زيلفيغر (Zellweger Syndrome) واحدًا من الاضطرابات الوراثية النادرة والتي تتسم بتشوهات في التطور والوظائف الفسيولوجية للأعضاء الحيوية. تعتبر هذه المتلازمة جزءًا من مجموعة اضطرابات البروكاريوت الكبدية، وهي مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تشوهات في الجينات التي تسبب في خلل في تكوين البيروكسيسومات، الهياكل الخلوية التي تلعب دوراً رئيسياً في عمليات أيض الدهون.
تظهر أعراض متلازمة زيلفيغر عادة في الطفولة الأولى وتشمل التأخر الشديد في التطور الحركي والعقلي، وضعف في العضلات، وصعوبات في التغذية والتنفس. يعكس التشوه الوراثي في هذه الحالة عدم القدرة على إنتاج بروتينات البروكاريوت بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم الدهون الطويلة السلسلة والبلازموجينات في الأنسجة والأعضاء الحيوية.
من الجدير بالذكر أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة زيلفيغر يواجهون تحديات كبيرة في البقاء على قيد الحياة، حيث تكون الحالة غالبًا مميتة في الطفولة الأولى. يعتمد إدارة المرض على تقديم دعم شامل لتحسين نوعية الحياة للمرضى، بما في ذلك العلاجات الطبية المتخصصة والرعاية الشاملة.
تتطلب تشخيص متلازمة زيلفيغر عادةً استنادًا إلى التحليل الجيني لتحديد التغييرات الوراثية المسؤولة عن الحالة. يشمل العلاج الداعم تدابير متعددة مثل العلاج الطبيعي والتغذية الداعمة، ولكن لا يوجد حاليًا علاج كامل لهذا الاضطراب الوراثي.