في المعجم الطبي، يُعرف متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) بأنها حالة وراثية نادرة تتسم بمجموعة متنوعة من الاضطرابات الفسيولوجية والتشريحية. يعتبر هذا المرض جزءًا من مجموعة الاضطرابات الوراثية الناجمة عن تلف الحمض النووي الريبوزي (RNA) ويتسبب في تأثيرات سلبية على النمو والتطور.
تشمل السمات السريرية لمتلازمة كوكاين العديد من العلامات والأعراض، ومن بينها التأخر في النمو الجسدي والعقلي، وفقدان السمع والرؤية، وتقدم الشيخوخة المبكرة. يظهر هؤلاء المرضى عادةً بشكل طبيعي عند الولادة، ولكن تصبح الأعراض واضحة مع مرور الوقت.
تتسبب الطفرات الوراثية في الجينات المرتبطة بنقل المعلومات الوراثية، مثل ERCC6 وERCC8، في حدوث متلازمة كوكاين. هذه الجينات تلعب دورًا في صيانة الحمض النووي وإصلاح الضرر الذي قد يحدث نتيجة للتعرض للأشعة فوق البنفسجية والمؤثرات البيئية الأخرى.
من الجدير بالذكر أنه لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة كوكاين، وإدارة الأعراض تكون غالبًا شاملة وتتطلب تعاونًا من قبل فريق طبي متخصص. يمكن أن تشمل هذه الإدارة الرعاية الطبية المتخصصة، والتأهيل الوظيفي، والرعاية الداعمة للأسرة.
يجب أن يتم فحص الأفراد المشتبه بهم جينيًا من قبل أخصائيي الأمراض الوراثية لتأكيد التشخيص وتوجيه الرعاية اللازمة. وتبقى البحوث الوراثية والسريرية جارية لفهم أفضل لطبيعة هذا المرض النادر والتحديات التي يواجهها الأفراد المتأثرين به.