في سياق المعاجم الطبية، يُعرف اضطراب فينيلكيتونوريا، المعروف أيضا بـ Phenylketonuria (PKU)، باعتباره حالة وراثية نادرة وقاعدية في الأيض. يعود تسبب هذا الاضطراب إلى نقص في إنزيم في الكبد يُعرف باسم فينيلالانين هيدروكسيليز (PAH)، والذي يلعب دوراً رئيسياً في تحلل الأحماض الأمينية، خاصة الفينيلالانين.
تتمثل خصائص فينيلكيتونوريا في عدم القدرة على تحلل الفينيلالانين بشكل كافٍ، مما يؤدي إلى تراكمه في الجسم. هذا التراكم يؤدي إلى زيادة مستويات الفينيلالانين في الدم، وهو أمر يمكن أن يؤدي إلى تراكم مركبات ضارة، مثل الفينيلبيروبتيرات والفينيلأسيتات، التي يمكن أن تتسبب في ضرر للجهاز العصبي.
من الجدير بالذكر أن أطفال الذين يولدون بفينيلكيتونوريا يكونون أصحاء في البداية، ولكن دون علاج فعّال، يمكن أن تؤدي زيادة مستويات الفينيلالانين في الدم إلى تأثيرات سلبية على الصحة، خاصة على الصعيدين العقلي والجسدي. لذلك، يُعتبر فحص الكشف عن Phenylketonuria جزءًا أساسيًا من الرعاية الصحية الوقائية للرضع حديثي الولادة.
يُدار مرضى Phenylketonuria عادة باتباع نظام غذائي خاص يقلل من كمية الفينيلالانين المتناولة، ويُكمل ذلك بتناول حلول غذائية خاصة تحتوي على جميع العناصر الغذائية الضرورية. بالإضافة إلى ذلك، يُستخدم عادة العلاج بالأمينو أسيدات للمساعدة في تحسين توازن الفينيلالانين في الجسم.
في الجوانب الوراثية، يتم تشخيص Phenylketonuria عادةً عند الرضع حديثي الولادة من خلال فحص الدم الذي يقيس مستوى الفينيلالانين. بمجرد تأكيد التشخيص، يصبح الإدارة الصحية والتفاعل السريع ضروريين للحفاظ على صحة الطفل المصاب وتقليل الأثر السلبي المحتمل للمرض.