المعجم الطبي

في المعجم الطبي Neurofibromatosis type 2

في السياق الطبي، تعتبر النيوروفيبروماتوز النوع الثاني (Neurofibromatosis Type 2) حالة وراثية نادرة تتميز بتكوين ونمو ورمات على الأعصاب السمعية والأعصاب الشوكية. يرتبط هذا المرض بتحطم جين محدد يُعرف باسم NF2، الذي يلعب دوراً أساسياً في تنظيم نمو الخلايا وتطوير الأنسجة.

تظهر علامات وأعراض النيوروفيبروماتوز النوع الثاني عادة في سن الشباب أو في مرحلة البلوغ، حيث يمكن أن يعاني المصابون من فقدان السمع نتيجة للأورام التي تشكل على الأعصاب السمعية في الأذن الداخلية. كما يمكن أن يتطور نمو الأورام أيضًا على الأعصاب الشوكية، مما يسبب مشاكل في الحركة والإحساس.

تشمل العلاجات للنيوروفيبروماتوز النوع الثاني إدارة الأعراض والمتابعة الدورية لتقييم تطور الأورام والتأكد من عدم وجود مشاكل إضافية. قد يتطلب العلاج الجراحي إزالة الأورام في حالات معينة، وقد يتم توجيه جهود العلاج أيضاً نحو تحسين الجودة الحياتية ودعم المريض في التأقلم مع التحديات الناجمة عن المرض.

من الجدير بالذكر أن التشخيص والعلاج يتطلبان تفريقاً دقيقاً للحالة واستشارة أطباء متخصصين في أمراض الأعصاب والجينات. تتطلب إدارة هذا المرض التعاون المستمر بين أطباء متخصصين في الأمراض الوراثية والجينية، وأطباء الأعصاب، وجراحين، بهدف توفير الرعاية الشاملة والمناسبة لكل حالة.