في سياق الطب والطب الوراثي، يُعرف التصلب العضلي الوراثي المَفْرَط (Muscular Dystrophy, Congenital) بأنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النظام العضلي للجسم، وتتميز بفقدان التوازن في تشكيل وظيفة العضلات. يعتبر هذا النوع من التصلب العضلي من الأمراض النادرة وينتقل عبر الأجيال بشكل وراثي.
تتسم حالات التصلب العضلي المفرط بظهور أعراضها في مرحلة مبكرة من الحياة، حيث يظهر ضعف العضلات وقلة القوة العضلية. قد يلاحظ هؤلاء الأفراد تأخرًا في تحقيق المهارات الحركية، مثل الجلوس أو الوقوف. يكون تأثير التصلب العضلي المفرط متنوعًا حسب نوع الجين المتسبب في الاضطراب، حيث يمكن أن يؤثر على عدة أنواع من البروتينات المرتبطة بالعضلات.
تشمل الأشكال المختلفة من التصلب العضلي المفرط العديد من التحديات الصحية، مثل صعوبات في التنفس نتيجة لضعف عضلات الصدر، ومشاكل في الغذاء والتغذية نتيجة لضعف العضلات التي تسهم في عمليات البلع. قد يكون للمصابين بهذا الاضطراب تأثير نفسي واجتماعي كبير، حيث يحتاجون إلى دعم متخصص لتحسين جودة حياتهم.
من الناحية التشخيصية، يتطلب التعرف على التصلب العضلي المفرط استفادة من التحليل الجيني والتقنيات الحديثة في مجال الوراثة الجزيئية. يساعد الفحص الجيني في تحديد الجين المتسبب في الاضطراب، مما يمكن من تقديم استشارة جينية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
من الناحية العلاجية، لا يوجد حاليًا علاج كامل للتصلب العضلي المفرط، ولكن الرعاية الشاملة والتدخلات الطبية مثل العلاج الطبيعي والتخدير الجراحي قد تخفف من بعض الأعراض وتحسن جودة حياة المصابين. يتطلب إدارة الحالة تعاونًا متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء الأمراض العصبية وأخصائيي الوراثة وفرق العلاج الطبيعي.
في الختام، يظهر التصلب العضلي المفرط كتحدي صحي يتطلب فهمًا شاملاً للتشخيص والإدارة. يعتبر التحول نحو الأبحاث الجينية والعلاجات المبتكرة مجالًا واعدًا في تطوير الفهم والمعالجة المستقبلية لهذا الاضطراب الوراثي.