متلازمة موكوبوليساكاريدوز النوع الثاني، المعروفة أيضًا باسم مرض هنتر، تعتبر إحدى الأمراض الوراثية النادرة والتي تندرج ضمن فئة اضطرابات تخزين الليسوزيمات. يتسبب هذا المرض في نقص أو غياب إحدى الإنزيمات اللازمة لتحلل الموكوبوليساكاريدات، وهي نوع من السكريات الكبيرة المتراكبة، مما يؤدي إلى تراكمها في الخلايا والأنسجة بالجسم.
تتسبب الطفرات الوراثية في الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم الناقص في تطور متلازمة موكوبوليساكاريدوز النوع الثاني. يتمثل الجين المسؤول في هذه الحالة في إكسيسوم 7 على الصبغي الإكس، ويؤثر على الإنزيم الاسمي ايدورونيت-2-سلفاتاس، الذي يلعب دورًا هامًا في تحطيم موكوبوليساكاريد الهيبارين والدرماتان.
تظهر أعراض متلازمة موكوبوليساكاريدوز النوع الثاني بشكل عام في وقت متأخر من الطفولة، وتشمل تأخراً في النمو، وتشوهات هيكلية، وصعوبات في الحركة، وضعف في العضلات، وتأثيرات على الجهاز التنفسي والقلب. يمكن أن يكون تشخيص هذا المرض تحديًا، وقد يتطلب تحليل الحمض النووي لتحديد الجين المسؤول وتأكيد التشخيص.
من الجدير بالذكر أن إدارة متلازمة موكوبوليساكاريدوز النوع الثاني تتطلب تفاهمًا شاملاً للتحديات الطبية والصحية التي يواجهها المريض. تشمل العلاجات المتاحة إدارة الأعراض والتحكم في التطور الطبيعي للمرض، مع التركيز على تحسين جودة حياة المريض ودعم الأسرة. تطوير أبحاث جديدة وعلاجات مبتكرة يظل أمرًا حيويًا لفهم أعمق لهذا المرض النادر وتقديم حلول فعالة للمرضى المتأثرين.