متلازمة التكرار الصغير في الكروموسوم 22q11.2، والتي يُشار إليها أحيانًا بالاختصار “Microduplication 22q11.2 syndrome”، هي حالة وراثية نادرة تتسم بالتكرار الصغير (microduplication) في الجزء الذي يحمل الرمز الوراثي 22q11.2 على الكروموسوم 22. يُعتبر هذا التكرار الصغير أحد الانحرافات الوراثية التي قد تؤثر على التطور الجنيني وتنمويًا.
تتسبب المتلازمة في تظاهرات سريرية متنوعة تشمل عدة نظم في الجسم، مما يجعل تشخيصها وإدارتها تحديًا للأطباء والمختصين الطبيين. من بين العلامات السريرية المميزة للحالة يمكن أن تظهر مشاكل في النمو والتطور، وتشوهات في الوجه والرأس، بالإضافة إلى مشاكل في النظام القلبي والأوعية الدموية.
يعتمد التشخيص على تحليل الحمض النووي (الجينوم)، ويشمل ذلك فحص الحمض النووي لاكتشاف وجود التكرار الصغير في المنطقة المعنية على الكروموسوم 22q11.2. يُجرى هذا التحليل غالبًا عبر تقنيات الفحص الجزيئي مثل تقنية البوليميراز الرئيسية المتسلسلة (PCR) وتقنيات تحليل الحمض النووي الكامل.
من الناحية العلاجية، يتطلب إدارة هذه المتلازمة التفاف حول مجموعة متنوعة من التحديات الصحية، وقد تشمل الخطة العلاجية التدخلات الجراحية لتصحيح مشاكل القلب، وجلسات العلاج الطبيعي لتعزيز التنمية والحركة الجسدية. يتطلب الأمر أيضًا الرعاية المتخصصة لمراقبة ومعالجة المشاكل الصحية الفردية التي قد تظهر بناءً على تأثيرات المتلازمة على أنظمة الجسم المختلفة.
في النهاية، يبرز أهمية التعاون بين الأطباء والمختصين الطبيين في فحص الحالة وتقديم رعاية شاملة تتناسب مع احتياجات المريض المتفردة، مما يعزز فهمنا لهذه الحالة النادرة ويسهم في تحسين جودة حياة الأفراد المتأثرين بمتلازمة التكرار الصغير في الكروموسوم 22q11.2.