متلازمة هنتر، المعروفة أيضًا باسم مرض هنتر، هي إحدى الأمراض الوراثية النادرة والتي تندرج تحت فئة اضطرابات تخزين الغليكوجين. يُعتبر هذا المرض جزءًا من مجموعة الأمراض المعروفة باسم متلازمات مترابطة بالإنزيم، والتي تنتج عن نقص أو غياب إنزيم معين يؤثر على استقلاب الغليكوجين.
يعزى مرض هنتر إلى خلل في إنزيم الليدوسومين هيدرولاز، الذي يلعب دورًا مهمًا في تحلل مركبات معينة في الجسم. وبما أن هذا الإنزيم غير فعَّال بشكل صحيح أو غير موجود عند الأفراد المصابين، يتراكم مركب يُعرف بالغليكوسامينوغليكان في الخلايا والأنسجة. هذا التراكم يؤدي إلى مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية المعقدة.
يظهر مرض هنتر بشكل أساسي في الذكور، حيث يرتبط الجين المسؤول عن هذا الاضطراب بالكروموسوم X. وعلى الرغم من أن الإناث يمكن أن تحمل الجين المسؤول دون أن تظهر عليهن الأعراض بشكل واضح، إلا أنهن يمكن أن يكنن حاملات للمرض وتنقله إلى الأجيال القادمة.
تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة هنتر تأثيرات على الجهاز العصبي المركزي والجهاز الحركي، مما يؤدي إلى تدهور التنمية الفيزيائية والعقلية للفرد المصاب. قد تظهر علامات المرض في سن مبكرة، وقد يتسارع تدهور الحالة مع مرور الوقت.
لا يوجد علاج شاف لمرض هنتر حتى الآن، وتتمثل إدارة الحالة في تقديم الرعاية الداعمة والتخفيف من الأعراض. يتضمن العلاج الرعاية الطبية المتخصصة، والعلاج الطبيعي، والتدخل الجراحي في بعض الحالات لتخفيف التشوهات الهيكلية.