تعدُّ نقص إنزيم الفيوماراز (Fumarase Deficiency) حالة نادرة ووراثية تندرج ضمن فئة اضطرابات الاستقلاب العضوي. يتميز هذا الاضطراب بنقص في الفيوماراز، الذي يعتبر إنزيماً أساسياً في سلسلة الكربوهيدرات ومسار حمض الستريك. يعمل الفيوماراز على تحويل الفومارات إلى مالات، وهي عملية أساسية لإنتاج الطاقة في الجسم.
تظهر أعراض نقص إنزيم الفيوماراز بشكل واضح في الطفولة الأولى، حيث يعاني المرضى من تأخر في التطور العقلي والجسدي. يمكن أن تشمل الأعراض الشائعة ضعف العضلات، وتشنجات العضلات، وضعف في السيطرة على الحركة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون للمرض تأثير على الجهاز العصبي المركزي، مما يؤدي إلى مشاكل في التنسيق والتوازن.
تعتبر التشخيصات المبكرة والتدخل الطبي الفعّال أموراً حيوية للتعامل مع هذه الحالة. يتضمن العلاج الإدارة الفعّالة للأعراض والمتابعة الدورية لمستويات الفيوماراز في الجسم. قد تشمل العلاجات الداعمة استخدام الأدوية الموجهة لتحسين وظائف الفيوماراز أو تعويض الفقد في بعض الحالات.
من الجدير بالذكر أن إدارة هذا الاضطراب تتطلب تعاونًا شاملاً بين فريق طبي متخصص وأفراد العائلة. تحتاج الأطفال المصابين بنقص إنزيم الفيوماراز إلى متابعة دقيقة ورعاية مستمرة لضمان تحقيق أقصى إمكانياتهم في الحياة اليومية.