المعجم الطبي

في المعجم الطبي Familial adenomatous polyposis

في سياق المعاجم الطبية، يُعرَف مصطلح “Familial Adenomatous Polyposis”، الذي يُختصر بـ FAP، بأنه حالة وراثية نادرة تتسم بتشكل تشكيلات كثيفة من الزوائد اللحمية في المستقيم والأمعاء الغليظة. يعود سبب هذه الظاهرة إلى خلل وراثي في الجين APC (adenomatous polyposis coli gene). ويرتبط هذا الخلل بتكوين نمط غير طبيعي للأورام المعوية، حيث تظهر الزوائد اللحمية الكثيفة والتي قد تكون مستعمرة بالورم على جدران المستقيم والأمعاء الغليظة.

تتسارع معدلات تشكل الزوائد اللحمية في FAP، مما يزيد من احتمالية تطور سرطان المستقيم والأمعاء الغليظة. يظهر هؤلاء الأفراد عادةً بولادة بوليبات متعددة، وفي بعض الحالات، قد يكون هناك أكثر من ألف بوليب في الأمعاء. وفي حال عدم معالجتها، تزيد فرص التحول السرطاني بشكل كبير، مما يستدعي متابعة دورية ورعاية طبية دقيقة.

إضافةً إلى ذلك، يتعامل معظم الأفراد المتأثرين بـ FAP بإجراء جراحي لإزالة الأمعاء المصابة بالبوليبات. يتضمن هذا الإجراء عادة استئصال المستقيم وجزء من الأمعاء الغليظة. كما يتطلب هؤلاء المرضى متابعة دورية للكشف المبكر عن أي علامات محتملة لتطور سرطان المستقيم.

من الجدير بالذكر أن هناك أشكالًا مختلفة من FAP، مثل “Attenuated Familial Adenomatous Polyposis” (AFAP)، والتي تتسم بعدد أقل من البوليبات وتظهر في سنوات أكبر. إلا أنها تشترك في الأساس في نفس السبيل الوراثي والمشكلة الأساسية المتعلقة بالجين APC.