التشوه الوراثي النادر المعروف باسم مرض كانافان هو اضطراب وراثي يتسم بتلف الجهاز العصبي المركزي، ويُعتبر هذا المرض جزءًا من فئة الأمراض اللفافية. يحدث هذا الاضطراب بسبب تحطم الإنزيم المعروف باسم “الأسبارتوسيت”، الذي يلعب دورًا حاسمًا في تحلل الحمض الأميني الأساسي الذي يُعرف بالأسبارتيك أسيد.
تتجلى أعراض مرض كانافان عادةً في وقت مبكر جداً في الحياة، حيث يظهر تأخر في التطور الحركي والعقلي للطفل. يتمثل ذلك بفقدان القدرة على الحركة، وضعف في العضلات، وتأثيرات سلبية على النظام العصبي. يتطور هذا التشوه بسرعة، ويمكن أن يتسبب في مشاكل صحية خطيرة تؤثر على الجودة الحياتية للفرد المصاب.
من الجدير بالذكر أن مرض كانافان ينتقل وراثيًا عبر وراثة السلالة المتنحية، حيث يكون الطفل المصاب قد ورث نسخة معيبة من الجين المسؤول عن إنتاج الأسبارتوسيت. تشير الدراسات الوراثية إلى أن هذا المرض يحدث بسبب تحطم في جين ASPA الذي يتواجد على الكروموسوم 17.
من الأمور البارزة في مرض كانافان أيضًا وجود تراكم كبير لمركب يُعرف باسم “النسيج الرمادي الكريات الكبيرة” في الدماغ، مما يسهم في تلف الأنسجة العصبية. يتطلب تشخيص هذا المرض فحصًا جينيًا متقدمًا، وعادةً ما يتم تحديده في وقت مبكر من عمر الطفل لضمان بداية الرعاية الطبية المناسبة.
من الأمور الحيوية أيضًا توفير دعم شامل للمصابين بمرض كانافان وعائلاتهم، حيث يتطلب إدارة هذا الاضطراب فريقًا متخصصًا من الأطباء والمحترفين الطبيين لتحقيق أفضل نتائج.