نقص أنزيم UDP-glucuronosyltransferase هو حالة طبية تتسم بنقص أو عجز في وظيفة الإنزيم المعروف باسم UDP-glucuronosyltransferase. يُعتبر هذا الإنزيم جزءًا أساسيًا في عملية التحول الحيوي للمركبات الكيميائية في الكبد. يقوم UDP-glucuronosyltransferase بتحويل المركبات الهيدروفيلية (غالبا ما تكون دهنية) إلى مركبات ماءوية قابلة للإخراج بواسطة الكلى.
تلعب هذه العملية دورًا هامًا في تخليص الجسم من السموم والفضلات الكيميائية. عندما يكون هناك نقص في إنتاج أو وظيفة UDP-glucuronosyltransferase، يمكن أن يتسبب ذلك في تراكم المركبات الكيميائية في الجسم، مما يؤدي إلى مشاكل صحية متنوعة.
من بين المرضى الذين يعانون من نقص في UDP-glucuronosyltransferase، يعاني العديد منهم من ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم. يمكن أن يكون لهذا النقص تأثيرًا على صحة الكبد ووظيفته. يشير بعض الباحثين إلى أن هناك عوامل وراثية قد تكون وراء ظهور هذا النقص، حيث يتم نقل الجينات المسؤولة عن إنتاج UDP-glucuronosyltransferase بشكل غير فعال أو قد لا يكون هناك وجود للجينات نهائيًا.
من الأمور الطبية المتعلقة بنقص UDP-glucuronosyltransferase هي متلازمة جلبرت، وهي حالة وراثية نادرة تتسم بزيادة في إنتاج البيليروبين وتظهر أعراضها في مراحل مبكرة من الحياة. تشمل الأعراض الشائعة في هذا السياق اليرقان، والتعب، وقد تؤدي الحالة في بعض الحالات إلى مشاكل في التحكم في الحركة العضلية.
من الجوانب العلاجية، يعتمد العلاج على الحالة الفردية وشدة الأعراض. يمكن استخدام بعض الأدوية للمساعدة في إدارة مستويات البيليروبين، ولكن قد تكون الحالات الشديدة في حاجة إلى الرعاية الطبية المستمرة والإشراف الطبي الدائم.