نقص إنزيم هيكسوزامينيداز A هو حالة وراثية نادرة تُعرف أيضًا بالاختصار HEX A Deficiency، وتندرج ضمن مجموعة الاضطرابات الليبوزومية، التي تتسبب في انخراط الليزوسومات في جسم الإنسان. ينتج هذا النقص الوراثي في الإنزيم نتيجة للطفرات الوراثية في جين HEXA الذي يحمل التعليمات الوراثية لإنتاج إنزيم هيكسوزامينيداز A.
الإنزيم هيكسوزامينيداز A يلعب دورًا أساسيًا في تحلل الجليكوسفينوليبيد، الذي يتمثل في نوع من الشحوم اللازمة لصحة الخلايا العصبية. عند حدوث نقص في هذا الإنزيم، يؤدي ذلك إلى تراكم المركبات الغير متحللة داخل الخلايا العصبية، وهو ما يتسبب في تلف هياكل الخلايا ويؤدي إلى ظهور أعراض واضطرابات عصبية.
تظهر أعراض نقص إنزيم هيكسوزامينيداز A عادة في مرحلة الطفولة، وتشمل فقدان القدرة على الحركة والعمى التدريجي، مع تطور مشاكل في الكلام والبلع. يُعتبر مرض نقص إنزيم هيكسوزامينيداز A مرضًا جينيًا راثاثيًا، حيث يتم نقل الطفرة الوراثية من الوالدين إلى الأطفال.
تشير التشخيصات الحديثة إلى أنه من الممكن أن يكون للعلاج الجيني المستقبلي دور في معالجة هذا النوع من الاضطرابات الوراثية. ومع ذلك، لا تزال الأبحاث جارية لتطوير العلاجات المستهدفة لهذا النقص الوراثي، والتي قد توفر آفاقًا جديدة للعلاج وتحسين جودة حياة المصابين به.