في المعجم الطبي، يُعرف اضطراب التشكل الخلقي، المعروف أيضًا بـ “Congenital Malformation”، بأنه تغير في هيكل أو وظيفة الأنسجة أو الأعضاء الذي يحدث في الجنين أثناء فترة الحمل. يمكن أن يؤدي هذا التشوه الخلقي إلى تشوهات في الشكل الجسدي أو الوظائف الحيوية، وغالبًا ما يكون بسبب عوامل جينية أو بيئية.
تشمل أمثلة على اضطرابات التشكل الخلقي مجموعة واسعة من الحالات، مثل انقسام الشفة والحنك، وتشوهات القلب، واختلالات العمود الفقري، وأمراض العيون والأذنين. يعزى العديد من هذه الحالات إلى خلل في التكوين الجيني، حيث يتداخل العديد من الجينات والعوامل البيئية في تحديد كيفية تكوين الأجزاء المختلفة من الجسم.
تُعتبر فحوصات السونار أثناء الحمل والتحاليل الجينية من الوسائل التشخيصية المهمة لاكتشاف التشوهات الخلقية في وقت مبكر. قد تكون هناك حاجة للتدخل الجراحي أو العلاج الطبي لإدارة تلك الحالات، وتعتمد الإجراءات اللازمة على نوع وخطورة التشوه الخلقي.
من المهم أن يتم متابعة الأمهات الحوامل بشكل دقيق والتحقق من الصحة الجنينية باستمرار لتوفير الرعاية اللازمة وتقديم الدعم اللازم للعائلة. إضافةً إلى ذلك، يسعى الباحثون والأطباء باستمرار إلى فهم أعماق هذه الحالات وتطوير وسائل جديدة للتشخيص المبكر والوقاية من التشوهات الخلقية.