في سياق المعاجم الطبية، يُعتبر مرض “مجمع كارني” أو Carney complex واحدًا من الاضطرابات الوراثية النادرة، والتي تُعد جزءًا من مجموعة الأمراض الوراثية الناجمة عن تحولات في الجينات. يعتبر هذا المرض تحديدًا من فئة اضطرابات الغدد الصماء المتعددة.
تتميز حالات مجمع كارني بمجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تشمل تكوين الأورام الحميدة (الورم الليفي) في مختلف أنحاء الجسم، بما في ذلك الغدد الصماء، والجلد، والقلب. يتسم المرض أيضًا بظهور بقع لونية على الوجه والجسم، وهي علامة مميزة له.
تعتبر الوراثة لعبة مهمة في هذا السياق، حيث يتم ربط معظم حالات مجمع كارني بتحولات في جينات PRKAR1A و PDE11A. يُفترض أن هذه التحولات تؤثر على مسارات إشارات الخلايا وتسهم في تكوين الأورام الحميدة.
من الناحية السريرية، يمكن أن يظهر المرض في سن الطفولة أو الشباب البالغ من العمر. تشمل الفحوصات الطبية الصورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالتصوير المقطعي الحوسبي في تحديد وتقييم الأورام الداخلية.
من الجدير بالذكر أن إدارة مجمع كارني تتطلب نهجًا شاملاً يجمع بين الفحوصات الطبية الدورية والمتابعة الكلية للحالة الصحية، بالإضافة إلى الخيارات العلاجية عند الضرورة، والتي قد تتضمن إزالة الأورام الحميدة أو إدارة التدخلات القلبية.
في الختام، يُشدد على أهمية التوعية حول مجمع كارني والتشديد على أهمية التقييم الجيني للأفراد المعرضين للخطر والذين قد يكون لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض.