المعجم الطبي

في المعجم الطبي Adenosine deaminase (ADA) deficiency

في سياق المعاجم الطبية، يُعرف نقص أدينوزين دياميناز (ADA) باسم “Adenosine Deaminase Deficiency”، وهو اضطراب وراثي نادر يتسبب في نقص إنزيم الأدينوزين دياميناز. يُعتبر هذا الإنزيم أحد العناصر الأساسية في نظام المناعة، حيث يلعب دورًا حاسمًا في تحلل وتحويل المركب الكيميائي الأدينوزين إلى إنوزين.

تعتبر هذه الحالة من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتقل بشكل جيني، وتتسبب في تراكم الأدينوسين والديوكسي أدينوسين في الخلايا، مما يؤدي إلى تلف الخلايا الليمفاوية وخلايا الدم البيضاء، وبالتالي يتأثر نظام المناعة.

يُصاحب هذا النقص أعراضًا متنوعة، منها الفشل الذي يظهر في مراحل مبكرة من الحياة، ويمكن أن يظهر الضعف العام، والتهابات متكررة، وارتفاع في درجة الحرارة، وتضخم الطحال والكبد.

تعتمد طرق التشخيص على التحليل الجيني للاكتشاف المبكر للتغييرات في الجين ADA، وتأكيد التشخيص يتم من خلال فحص نسبة الإنزيم في الدم والتحقق من وجود التغيرات في مستويات الأدينوسين والديوكسي أدينوسين.

من الجوانب العلاجية، قد يشمل العلاج زرع نقي النخاع العظمي أو علاج إنزيمي بإضافة الأدينوزين دياميناز المصنع. يتطلب إدارة هذه الحالة فريقًا طبيًا متخصصًا ورعاية شاملة لتحقيق أفضل نتائج.

تحمل حالة نقص أدينوزين دياميناز أعباء نفسية واجتماعية كبيرة على الأفراد وأسرهم، وقد يتطلب التعامل مع هذه الحالة النهج الشامل الذي يدمج العلاج الطبي مع الدعم النفسي والاجتماعي.