مرض الثلاسيميا: الأسباب، الأنواع، الأعراض، طرق التشخيص والعلاج

يُعد مرض الثلاسيميا أحد أبرز أمراض الدم الوراثية المنتشرة في مناطق متعددة من العالم، لا سيما في منطقة الشرق الأوسط، وجنوب آسيا، ودول البحر الأبيض المتوسط. وهو اضطراب جيني مزمن يؤثر بشكل مباشر على إنتاج الهيموغلوبين في الدم، ما يؤدي إلى فقر دم مزمن قد تتفاوت شدته بين الحالات البسيطة إلى الشديدة التي قد تكون مهددة للحياة. يعكس مرض الثلاسيميا أهمية الوعي الصحي الوراثي، والفحص ما قبل الزواج، والتدخلات الطبية المبكرة في تحسين جودة حياة المرضى المصابين به.

تعريف مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا (Thalassemia) هو اضطراب وراثي في خلايا الدم الحمراء ناتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل الغلوبين المكوّنة لجزيء الهيموغلوبين. هذا الخلل يؤدي إلى إنتاج غير كافٍ أو غير طبيعي لسلاسل الألفا أو البيتا من الهيموغلوبين، ما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من المعدل الطبيعي، وبالتالي حدوث فقر دم مزمن.

الهيموغلوبين هو بروتين معقّد يتكون من أربع سلاسل بروتينية: سلسلتان من نوع ألفا وسلسلتان من نوع بيتا. وعليه، تُقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا، حسب نوع السلسلة المتأثرة بالطفرة الجينية.

الأسباب الجينية للثلاسيميا

الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل بطريقة الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal Recessive). هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب (واحدة من كل من الوالدين) ليصاب بالمرض بشكل كامل. أما إذا ورث نسخة واحدة فقط، فيُعتبر “حاملاً” للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض غالباً، لكنه قادر على نقل الطفرة الجينية لأبنائه.

الطفرات الجينية المرتبطة بالثلاسيميا

• بيتا ثلاسيميا: تنتج عن طفرات في جين HBB الموجود على الكروموسوم 11، والذي يشفر لإنتاج سلسلة بيتا من الهيموغلوبين.

• ألفا ثلاسيميا: تنتج عن حذف جيني (deletion) جزئي أو كامل في جينات HBA1 وHBA2 الواقعة على الكروموسوم 16، المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا.

تتسبب هذه الطفرات أو الحذوفات في تقليل أو غياب إنتاج سلاسل الغلوبين، ما يسبب عدم توازن في تكوين الهيموغلوبين، وبالتالي تفكك خلايا الدم الحمراء بسرعة وزيادة في تحللها داخل الجسم.

أنواع الثلاسيميا

أولاً: بيتا ثلاسيميا

• بيتا ثلاسيميا الكبرى (Cooley’s anemia):

  • هي الشكل الأكثر شدة من المرض.

  • تظهر أعراضها في الأشهر الأولى بعد الولادة.

  • يحتاج المريض لنقل دم دوري طوال حياته.

• بيتا ثلاسيميا المتوسطة:

  • تكون الأعراض معتدلة إلى شديدة ولكن دون الحاجة لنقل دم منتظم.

  • تظهر الأعراض في وقت لاحق من الطفولة أو المراهقة.

• بيتا ثلاسيميا الصغرى (الحامل للمرض):

  • يكون الشخص حاملاً لنسخة واحدة من الطفرة.

  • لا تظهر عليه أعراض، أو تظهر بشكل طفيف جداً.

ثانياً: ألفا ثلاسيميا

• الألفا ثلاسيميا الصغرى:

  • حذف جيني في جين واحد أو اثنين من أصل أربعة.

  • لا تُسبب أعراض شديدة، ويعيش المصاب حياة طبيعية غالباً.

• مرض الهيموغلوبين H:

  • حذف ثلاثة من الجينات الأربعة.

  • يؤدي إلى فقر دم معتدل إلى شديد.

• الهيدروب فِيتال (Hydrops Fetalis):

  • حذف الجينات الأربعة بالكامل.

  • يؤدي إلى فشل شديد في إنتاج الهيموغلوبين.

  • غالباً ما يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

الأعراض والعلامات السريرية

تتفاوت الأعراض تبعاً لشدة المرض ونوعه، حيث تظهر في الحالات الشديدة خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل، بينما قد لا تظهر أعراض واضحة في الحالات البسيطة.

الأعراض الشائعة تشمل:

• فقر دم مزمن (شحوب البشرة والإرهاق المستمر)

• تضخم الطحال والكبد

• تشوهات في عظام الوجه والجمجمة نتيجة محاولة نخاع العظم تعويض فقر الدم

• تأخر في النمو والبلوغ لدى الأطفال

• اليرقان (اصفرار الجلد والعينين)

• ضعف في المناعة وزيادة قابلية العدوى

• اضطرابات في وظائف القلب نتيجة فقر الدم المزمن أو ترسب الحديد

المضاعفات المحتملة للثلاسيميا

يتعرض مرضى الثلاسيميا، خصوصاً من يحتاجون لنقل دم دوري، لمضاعفات صحية خطيرة نتيجة المرض أو علاجه، ومن أبرزها:

• تراكم الحديد في الجسم (Iron Overload): نتيجة نقل الدم المتكرر، ما قد يؤدي إلى تلف الكبد، القلب، والبنكرياس.

• قصور القلب الاحتقاني

• التهاب الكبد الفيروسي (خاصة النوع C أو B) نتيجة الدم الملوث سابقاً.

• هشاشة العظام

• العقم أو تأخر البلوغ بسبب اضطراب في الغدد الصماء.

• مشكلات في الطحال قد تستدعي استئصاله.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يعتمد التشخيص الدقيق للثلاسيميا على الفحوصات المخبرية والوراثية المتقدمة التي تساعد في تحديد نوع الطفرة وشدتها.

الفحوصات التشخيصية تشمل:

علاج الثلاسيميا

يهدف علاج الثلاسيميا إلى السيطرة على الأعراض والحد من المضاعفات، ويختلف حسب شدة المرض ونوعه.

1. نقل الدم الدوري

يُعتبر العلاج الأساسي للمرضى الذين يعانون من الثلاسيميا الكبرى، ويُجرى كل 2-4 أسابيع للحفاظ على مستوى الهيموغلوبين.

2. العلاج بإزالة الحديد (Chelation Therapy)

يُستخدم لإزالة الحديد الزائد الناتج عن نقل الدم المتكرر، عبر أدوية مثل:

• ديفيروكسامين (Desferal)

• ديفيراسيوركس (Exjade)

• ديفيريبيرون (Ferriprox)

3. زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية

العلاج الوحيد الذي يمكن أن يحقق الشفاء الكامل من المرض. يتم إجراؤه غالباً للأطفال المصابين ويحتاج إلى تطابق وراثي كامل مع المتبرع.

4. العلاجات الداعمة

• المكملات الغذائية (حمض الفوليك، فيتامين د)

• المضادات الحيوية عند الحاجة

• العناية المنتظمة بالأسنان والعظام

• علاج اضطرابات الغدد الصماء

الوقاية والاستراتيجيات المجتمعية

تُعد الوقاية من ولادة أطفال مصابين بالثلاسيميا حجر الزاوية في السيطرة على انتشار المرض، لا سيما في المجتمعات التي ترتفع فيها نسبة حاملي الجينات.

أبرز استراتيجيات الوقاية تشمل:

• فحوصات ما قبل الزواج: للكشف عن الحاملين للمرض.

• التوعية الصحية: من خلال المدارس، الجامعات، والمؤسسات الصحية.

• برامج الفحص السكاني: للكشف المبكر في المناطق عالية الانتشار.

• الفحص الجيني للجنين: لتحديد إصابته بالمرض في حالات الحمل.

الإحصائيات وانتشار الثلاسيميا عالمياً

وفقاً لمنظمة الصحة العالمية، فإن ما يقدر بـ 5% من سكان العالم يحملون جينات اضطرابات الهيموغلوبين الوراثية. وتنتشر الثلاسيميا بشكل واسع في مناطق تمتد من جنوب شرق آسيا إلى الشرق الأوسط ودول حوض المتوسط. أما في العالم العربي، فتُسجل نسب حاملة للمرض تصل إلى:

• السعودية: نحو 4% من السكان حاملو جينات الثلاسيميا.

• عُمان: نسبة الحاملين تصل إلى 10%.

• مصر: يتراوح معدل الإصابة بين 3-5%.

• فلسطين والأردن: نسب مرتفعة في بعض المناطق تزيد عن 6%.

التقدم الطبي في علاج الثلاسيميا

شهدت العقود الأخيرة تطوراً كبيراً في الأبحاث المتعلقة بالثلاسيميا، مع وجود توجهات قوية نحو العلاجات الجينية، وإعادة تصحيح الطفرات في الخلايا الجذعية للمريض نفسه.

العلاجات المستقبلية تشمل:

• العلاج الجيني (Gene Therapy): عبر إدخال نسخة سليمة من الجين المعيب إلى خلايا المريض، وهو في مراحل التجريب والتطوير المتقدم.

• تحرير الجينات (CRISPR-Cas9): تقنية واعدة لإصلاح الجين المعيب بشكل دقيق.

• تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني: لتقليل الحاجة لنقل الدم.

خاتمة

يمثل مرض الثلاسيميا تحدياً صحياً عالمياً، خصوصاً في الدول التي ترتفع فيها معدلات الزواج بين الأقارب، أو التي تفتقر إلى برامج الفحص الوراثي المنظم. ورغم التحديات العديدة التي يفرضها المرض على المرضى وعائلاتهم، فإن التقدم الطبي والوعي المجتمعي ساهم بشكل كبير في تحسين متوسط الأعمار ونوعية الحياة لدى المرضى.